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Pruebas embrionarias (DGP, PGS)

La prueba genética de preimplantación es una técnica que analiza los genes o los cromosomas de los embriones creados mediante la FIV o la ICSI, antes de que se transfieran al útero.
Esta técnica ayuda a garantizar que, durante el tratamiento, solo se transfieran los embriones sanos al útero y proporciona una alternativa a los procedimientos actuales de diagnóstico postconcepcional (es decir, amniocentesis o toma de muestras de vellosidades coriónicas), luego de los cuales debe tomarse la difícil decisión de terminar el embarazo, si los resultados no son favorables.

El embriólogo puede realizar una biopsia de cuerpo polar, una biopsia de blastómero o una biopsia de trofoblasto para obtener la información genética del embrión.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Este término aplica cuando uno o ambos padres genéticos padecen una mutación genética o una reorganización cromosómica equilibrada y se realizan pruebas para determinar si se transmitió al embrión esa mutación específica o un cromosoma desequilibrado.
El DGP debe ofrecerse para los principales 3 grupos de enfermedades:
1) trastornos ligados al sexo,
2) defectos monogenéticos y
3) trastornos cromosómicos.

Trastornos ligados al sexo

Las enfermedades ligadas al cromosoma X se transmiten al niño mediante una madre portadora. Se transmiten mediante un cromosoma X anormal y se manifiestan en los hijos, quienes no heredan el cromosoma X normal del padre. Como el cromosoma X se transmite al niño/embrión mediante la madre, los padres afectados pueden tener hijos no afectados, pero sus hijas tienen un riesgo de un 50 % de ser portadoras si la madre es saludable. Los trastornos recesivos ligados al sexo incluyen la hemofilia, el síndrome X frágil, la mayoría de las distrofias neuromusculares (actualmente, se conocen más de 900 distrofias neuromusculares) y cientos de otras enfermedades. Los trastornos dominantes ligados al sexo incluyen el síndrome de Rett, la incontinencia pigmentaria, el pseudohipoparatiroidismo y el raquitismo resistente a la vitamina D.

Defectos monogenéticos

El DGP se usa para identificar los defectos monogenéticos, como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes, la beta-talasemia y la enfermedad de Huntington.

Trastornos cromosómicos

El último grupo incluye los trastornos cromosómicos con diferentes reordenamientos cromosómicos, incluso translocaciones, inversiones y deleciones. Es posible que algunos padres nunca logren un embarazo viable sin el DGP, dado que concepciones previas resultados en embriones cromosómicamente desequilibrados y se abortaron de manera espontánea.

Cribado genético preimplantacional (PGS)

Este término aplica cuando se sabe que los padres genéticos son normales a nivel cromosómico, o aparentemente lo son, y se analiza la aneuploidía de sus embriones (tener demasiados o muy pocos cromosomas).
Los candidatos principales para el PGS pueden incluir los siguientes:
• Mujeres de edad maternal avanzada
• Parejas con antecedentes de pérdida recurrente de embarazos
• Parejas con varias FIV fallidas
• Pareja masculina con un importante factor de infertilidad
Estas poblaciones de pacientes corren el riesgo de que la FIV no sea exitosa por tener un alto número de embriones aneuploides.

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