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Test su embrioni (PGD, PGS)

I test genetici preimpianto sono una tecnica che prevede il controllo dei geni o dei cromosomi degli embrioni, creati mediante FIVET o ICSI, prima che vengano trasferiti nell’utero.
Questa tecnica aiuta a garantire che solo gli embrioni sani vengano messi nell’utero durante il trattamento e fornisce un’alternativa alle attuali procedure diagnostiche post-concezione (es. amniocentesi o villocentesi), che sono frequentemente seguite dalla difficile decisione di interruzione della gravidanza nel caso in cui i risultati sono sfavorevoli .

L’embriologo ha la possibilità di realizzare una biopsia del globulo polare, una biopsia dei blastomeri o una biopsia del trofoblasto per ottenere informazioni genetiche sull’embrione.

Diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Questo termine si applica quando uno o entrambi i genitori genetici sono portatori di una mutazione del gene o un riarrangiamento cromosomico bilanciato e viene eseguito un test per stabilire se quella specifica mutazione o un cromosoma sbilanciato sono stati trasmessi all’embrione.
La PGD deve essere offerta per 3 gruppi principali di malattie:
1) patologie relazionate con il sesso
2) difetti monogenici e
3) patologie cromosomiche.

Patologie relazionate con il sesso

Le malattie legate al cromosoma X vengono passate al bambino attraverso una madre che è portatrice. Vengono trasmesse da un cromosoma X anomalo e si manifestano nei figli, che non ereditano il cromosoma X normale dal padre. Poiché il cromosoma X viene trasmesso alla prole/agli embrioni attraverso la madre, i padri colpiti hanno figli che non sono colpiti, ma le loro figlie hanno un rischio del 50% di essere portatrici se la madre è sana. Le malattie recessive legate al sesso comprendono l’emofilia, la sindrome dell’X fragile, la maggior parte delle distrofie neuromuscolari (attualmente sono note >900 distrofie neuromuscolari) e centinaia di altre malattie. Le malattie dominanti legate al sesso includono la sindrome di Rett, l’incontinentia pigmenti, lo pseudoiperparatiroidismo e il rachitismo resistente alla vitamina D.

Difetti monogenici

La PGD viene utilizzata per individuare difetti monogenici come la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs, l’anemia falciforme, la beta-talassemia e la malattia di Huntington.

Patologie cromosomiche

L’ultimo gruppo comprende patologie cromosomiche in cui una varietà di riarrangiamenti cromosomici, tra cui traslocazioni, inversioni e delezioni. Alcuni genitori potrebbero non aver mai raggiunto una gravidanza sostenibile senza usare la PGD, poiché i concepimenti precedenti avevano come risultato embrioni cromosomicamente sbilanciati e si verificava l’aborto spontaneo.

Screening genetico preimpianto (PGS)

Questo termine si applica quando i genitori genetici sono conosciuti o, presumibilmente, cromosomicamente normali e i loro embrioni sono sottoposti a screening per valutare la presenza aneuploidia (troppi o troppo pochi cromosomi).
I candidati primari per la PGS possono includere i seguenti:
• Donne in età materna avanzata
• Coppie con anamnesi di interruzioni di gravidanza ricorrenti
• Coppie con insuccesso ripetuto della FIVET
• Partner maschile con fattore maschile di infertilità
Queste popolazioni di pazienti sono a rischio di insuccesso con la FIVET a causa dell’alta percentuale di embrioni aneuploidi.

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