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Tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale

Le tecniche della terapia sostitutiva del Dna mitocondriale sono in generale destinate a impedire la trasmissione di malattie del DNA mitocondriale (mtDNA) dalla madre al bambino. Queste malattie variano nella presentazione e nella gravità, ma i sintomi comuni includono ritardo dello sviluppo, convulsioni, debolezza e affaticamento, debolezza muscolare, perdita della vista e problemi cardiaci, situazioni che portano a morbilità e, in alcuni casi, causano morte prematura.

La tecnica di spindle transfer (ST) è basata sul trasferimento del genoma nucleare dall’ovocita di una donna colpita nell’ovocita di una donatrice sana a cui è stato rimosso il proprio genoma nucleare. Dopo anni di ricerche, diversi gruppi hanno concordato sul fatto che l’uso dell’ST negli ovociti umani può rappresentare una potente tecnologia per prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali dalle donne colpite ai loro figli, o per il trattamento dell’infertilità causata da difetti associati al citoplasma negli ovociti. Per stabilire modelli clinici per questo nuovo approccio terapeutico, sono stati pubblicati diversi studi di ricerca, i quali dimostrano che il fuso mitotico può essere difatti sostituito con successo sia negli ovociti degli animali che in quelli degli esseri umani. Effettivamente, grazie a questa tecnica sono già nati due bambini sani. Al momento, mentre la prevalenza dei pazienti con malattie del mtDNA non è così comune, una delle principali cause di insuccesso della FIVET, ad es. cedimento dell’impianto, nelle tecniche di riproduzione assistita (ART), è stata attribuita a difetti che interessano il citoplasma dell’ovocita piuttosto che a carenze di DNA nucleare. Per questi casi di infertilità causati da difetti ovoplasmatici, il trasferimento del complesso fuso-cromosoma in un ovocita della donatrice potrebbe quindi rappresentare una strategia molto valida per superare questo problema. Inoltre, questa tecnica di ST permetterebbe alle donne infertili di avere i propri figli biologici, evitando che le coppie debbano attraversare un ciclo di donazione di ovociti, per effetto del quale il figlio non avrebbe una parentela genetica con la madre.

L’Instiute of Life ha attualmente ricevuto un’autorizzazione dall’autorità greca per la riproduzione medicalmente assistita per convalidare la tecnologia ST negli ovociti umani, realizzando una serie di sperimentazioni cliniche negli ovociti delle donatrici, ed esplorare la sua fattibilità nel trattamento di problemi di infertilità attribuiti a difetti citoplasmatici negli ovociti.

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In collaborazione con gli strumenti per gli embrioni, abbiamo creato un’unità modello nel reparto maternità dell’ospedale IASO. Abbiamo riunito un team di prim’ordine di scienziati nel campo della riproduzione assistita, pronto a gestire anche i casi più difficili.