ЛЕЧЕНИЯ

МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНТРОЛЯ

Home / Genetic controls / Исследование эмбрионов (ПГД,ПГС)

Исследование эмбрионов (ПГД,ПГС)

Предимплантационное генетическое исследование – это метод, который включает в себя проверку генов или хромосом эмбрионов, созданных с помощью ЭКО или ICSI, прежде чем они будут перенесены в матку.
Этот метод позволяет гарантировать, что во время терапии в матку будут перенесены только здоровые эмбрионы, а также является альтернативой существующим диагностическим процедурам, применяемым после зачатия (а именно амниоцентезу или биопсии ворсин хориона), после которых часто следует принятие трудного решения о прерывании беременности, если их результаты являются неблагоприятными.

Эмбриолог может выполнить биопсию редукционного тельца, биопсию бластомерили биопсию трофобласта для получения генетической информации эмбриона.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Это условие применяется, когда один или оба генетических родителя являются носителями генной мутации или балансовой хромосомной перестройки, и исследование проводят, чтобы определить, была ли эта специфическая мутация или несбалансированная хромосома передана эмбриону.
ПГД предлагается для трех основных групп заболеваний:
1) аномалии, связанные с полом
2) дефекты единичного гена и
3) хромосомные аномалии.

Аномалии, связанные с полом

Х-хромосомные болезни передаются ребенку от матери, которая является их носителем. Они передаются аномальной Х-хромосомой и проявляются у сыновей, которые не наследуют нормальной Х-хромосомы от отца. Поскольку Х-хромосома передается потомству/эмбрионам через мать, у отцов-носителей есть сыновья, которые не являются носителями, однако риск того, что носителями могут стать их дочери, составляет 50 %, если их мать здорова. Рецессивные заболевания, связанные с полом, включают в себя гемофилию, синдром ломкой X-хромосомы, большинство видов нейромускульной дистрофии (в настоящее время известны более 900 видов нейромускульной дистрофии), а также сотни других заболеваний. Доминантные расстройства, связанные с полом, включают в себя синдром Ретта, синдром недержания пигмента, псевдогипопаратиреоз и витамин D-устойчивый рахит.

Дефекты единичного гена

ПГД используется для выявлений дефектов единичных генов, таких как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, β-талассемия и болезнь Хантингтона.

Хромосомные аномалии

Последняя группа включает хромосомные аномалии, в которых происходит множество хромосомных перестроек, включая транслокации, инверсии и делеции. Некоторые родители не могли достичь жизнеспособной беременности без использования ПГД, поскольку в результате предыдущих зачатий были получены хромосомно несбалансированные эмбрионы, что приводило к спонтанному выкидышу.

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Это условие применяется, когда известно или предполагается, что генетические родителине имеют хромосомных отклонений, а у их эмбрионов выявлена анеуплоидия (слишком много или слишком мало хромосом).
Основные кандидаты на проведение ПГС включают в себя:
• Женщин позднего детородного возраста
• Пар с историей невынашиваемых беременностей
• Пар с неоднократным неудачным ЭКО
• Партнера-мужчину с тяжелой формой мужского бесплодия
У таких групп пациентовсуществует риск неудачи при выполнении ЭКО из-за большого соотношения эмбрионов с анеуплоидией.

Institute of Life
Почему стоит выбрать нас
Вместе с аппаратурой для работы с эмбрионами, мы создали специализированный блок на территории родильного дома клиники IASO. Мы собрали лучшую команду специалистов в области вспомогательных репродуктивных технологий, которые готовы заниматься даже наиболее трудными случаями.