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Examens effectués sur l’embryon (diagnostic et dépistage génétiques préimplantatoires)

Les examens génétiques préimplantatoires relèvent d’une technique qui comprend le contrôle des gènes et des chromosomes des embryons obtenus par FIV, avant leur transfert dans l’utérus.
Cette technique permet de s’assurer que seuls les embryons sains sont placés dans l’utérus pendant le traitement et offre une alternative aux procédures de diagnostic postconception actuelles (amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales), souvent suivies d’une décision difficile d’interruption de grossesse si les résultats sont défavorables.
L’embryologiste peut effectuer une biopsie du globule polaire, une biopsie de blastomère ou une biopsie du trophoblaste pour obtenir des informations génétiques sur l’embryon.

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Ce terme s’applique lorsqu’un ou les deux parents génétiques sont porteurs d’une mutation génique ou d’un réarrangement chromosomique équilibré et que des tests sont effectués pour déterminer si cette mutation spécifique ou ce déséquilibre chromosomique a été transmis à l’embryon.
Le DPI doit être proposé concernant 3 grands groupes de maladies:
1) maladies liées au sexe
2) anomalies monogéniques et
3) anomalies chromosomiques.

Maladies liées au sexe

Les maladies liées à l’X sont transmises à l’enfant par l’intermédiaire de la mère qui le porte. Elles sont transmis par un chromosome X anormal et se manifestent chez les garçons, qui n’héritent pas du chromosome X normal du père. Étant donné que le chromosome X est transmis aux enfants/aux embryons par la mère, les pères touchés peuvent avoir des fils qui ne sont pas touchés, mais leurs filles ont un risque de 50% d’être porteuses si la mère est en bonne santé. Les troubles récessifs liés au sexe comprennent l’hémophilie, le syndrome du X fragile, la plupart des dystrophies neuromusculaires (à l’heure actuelle, plus de 900 dystrophies neuromusculaires sont connues) et des centaines d’autres maladies. Les troubles dominants liés au sexe incluent le syndrome de Rett, l’incontinentia pigmenti, le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme résistant à la vitamine D.

Anomalies monogéniques

Le DPI est utilisé pour identifier les anomalies monogéniques telles que la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs, l’anémie falciforme, la bêta-thalassémie et la maladie de Huntington.

Anomalies chromosomiques

Le dernier groupe comprend les anomalies chromosomiques parmi lesquelles on dénombre une variété de réarrangements chromosomiques, notamment les translocations, les inversions et les délétions. Certains parents ont pu ne jamais obtenir une grossesse viable sans avoir recours au DPI, car les conceptions précédentes produisaient des embryons souffrants de déséquilibres chromosomiques, évoluant vers un avortement spontané.

Dépistage génétique préimplantatoire (DGP)

Ce terme s’applique lorsque les parents génétiques sont connus ou présumés comme étant chromosomiquement normaux et qu’une aneuploïdie est dépistée chez leurs embryons (trop ou trop peu de chromosomes).
Les candidats principaux au DGP peuvent concerner:
• Les femmes d’âge avancé
• Les couples ayant des antécédents de fausses-couches à répétition
• Les couples ayant connu des échecs répétés de FIV
• Un partenaire masculin atteint d’une infertilité masculine sévère
La FIV risque d’être un échec pour ces populations de patients, en raison d’une forte proportion d’embryons aneuploïdes.

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