Les tests génétiques

L’évolution de la biologie moléculaire et de la génétique permet de contrôler les gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes et de détecter d’éventuelles anomalies génétiques.

Les tests génétiques consistent en une série d’analyses sanguines. L’évolution de la biologie moléculaire et de la génétique permet de contrôler les gènes impliqués dans la production de spermatozoïdes et de détecter d’éventuelles anomalies génétiques.

Qu’est-ce qu’un test hormonal?

Les tests génétiques, plus spécifiquement, consistent en une série d’analyses sanguines visant à détecter les causes génétiques qui provoquent une absence totale de spermatozoïdes (azoospermie) ou une réduction significative de leur nombre, de leurs mouvements et de leur morphologie (oligo-asthéno-tératospermie). Ces causes proviennent soit d’anomalies chromosomiques héréditaires, soit de dommages subis par le matériel génétique après la naissance.

Les principales analyses effectuées lors du test génétique sont:

Le caryotype: Représentation de tous les chromosomes mâles, identification des anomalies numériques et structurelles (déficiences, duplications, mutations et déplacements de gènes).

Fibrose kystique: Il s’agit d’une condition dans laquelle l’homme hérite du gène «défectueux» des deux parents. Il peut dans ce cas souffrir d’une agénésie de ses vésicules séminales, c’est-à-dire que les testicules produisent normalement du sperme, qui, cependant, ne peut pas être éjaculé.

Micro-déficiences AZF: Il s’agit d’une série de mutations trouvées sur le chromosome Y liées à la production de spermatozoïdes. L’apparition de ces mutations est associée à une azoospermie ou à une oligospermie.

Test de fragmentation de l’ADN spermatique: Ce test vérifie d’éventuels dommages subis par l’ADN du sperme, qui peuvent être dus à la présence de radicaux libres, comme dans le cas de varicocèles, de tumeurs testiculaires ou à une chimiothérapie effectuée pour une autre raison, etc.

Le test génétique chez l’homme

Habituellement, le médecin recommande un test génétique chez les hommes en cas d’infertilité grave et présence d’une azoospermie ou d’une oligospermie. Ce test est également recommandé lorsque l’on trouve dans les antécédents familiaux de l’homme des cas d’hypogonadisme hypogonadotrope (dysfonctionnement de l’hypothalamus ou de l’hypophyse), ou des syndromes liés à l’infertilité masculine, tels que le syndrôme de Klinefelter, de Kallmann, de Prader Willi, de Young et autres.

Un test génétique est également effectué lorsqu’une différenciation des caractéristiques masculines est détectée, concernant la voix, la pilosité, la masse musculaire, etc.

Préparation

Pour effectuer un test génétique, aucune préparation particulière n’est requise chez le candidat, car il est réalisé par simple prélèvement sanguin. La consommation de nourriture et de boissons n’affectent pas le résultat, mais comme le test peut inclure d’autres analyses, il est préférable que le patient jeûne pendant huit heures avant la prise de sang.

Les résultats

Les résultats des examens varient selon les cas. Pour une approche thérapeutique appropriée de l’infertilité masculine, il est nécessaire d’envisager un test génétique, en plus des autres tests diagnostiques masculins.

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