Γενετικός Έλεγχος

Γενετικός Έλεγχος DNA Iolife

Η εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής παρέχει τη δυνατότητα να ελεγχθούν τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος και να εντοπιστούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια σειρά από εξετάσεις αίματος. Η εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής παρέχει τη δυνατότητα να ελεγχθούν τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος και να εντοπιστούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος, πιο συγκεκριμένα, είναι μια σειρά από εξετάσεις αίματος που ανιχνεύουν τα γενετικά αίτια που προκαλούν την παντελή έλλειψη σπερματοζωαρίων (αζωοσπερμία) ή σημαντική ελάττωση στον αριθμό, την κίνηση και τη μορφολογία τους (ολιγο- ασθενο- τερατοσπερμία). Αυτά τα αίτια είτε προέρχονται από κληρονομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων είτε προέρχονται από βλάβη του γενετικού υλικού που προκλήθηκε μετά τη γέννηση.

Οι κυριότερες εξετάσεις κατά το γενετικό έλεγχο είναι:

  • Καρυότυπος: Η απεικόνιση όλων των χρωμοσωμάτων του άντρα, ο εντοπισμός αριθμητικών και δομικών ανωμαλιών (ελλείψεις, διπλασιασμοί, μεταλλάξεις και μετατοπίσεις γονιδίων).
  • Κυστική ίνωση: Πάθηση κατά την οποία ο άντρας κληρονομεί το «ελαττωματικό» γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να παρουσιάζει αγενεσία των σπερματικών του πόρων, δηλαδή οι όρχεις να παράγουν κανονικά σπέρμα, το οποίο όμως δεν μπορεί να βγει προς τα έξω.
  • Μικροελλείψεις AZF: Πρόκειται για μια σειρά μεταλλάξεων τα οποία εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Υ και τα οποία σχετίζονται με την παραγωγή σπερματοζωαρίων. Η εμφάνιση αυτών των μεταλλάξεων σχετίζεται με αζωοσπερμία ή ολιγοσπερμία.
  • Έλεγχος DNA για κατατμήσεις: Με αυτή την εξέταση ελέγχεται πιθανή βλάβη στο DNA του σπερματοζωαρίου, η οποία μπορεί να οφείλεται σε παρουσία ελεύθερων ριζών, όπως στην περίπτωση κιρσοκήλης, νεοπλασιών του όρχεως, χημειοθεραπεία που έχει γίνει για κάποιον άλλο λόγο κ.ά.

Γενετικός έλεγχος σε άνδρες

Συνήθως ο γιατρός συστήνει τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου στον άνδρα όταν διαπιστωθεί σοβαρή υπογονιμότητα με παρουσία αζωοσπερμίας ή ολιγοσπερμίας. Επίσης, η εξέταση συνιστάται όταν στο οικογενειακό ιστορικό του άνδρα υπάρχουν περιπτώσεις υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού (δυσλειτουργία του υποθαλάμου ή της υπόφυσης) ή σύνδρομα που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα, όπως είναι τα σύνδρομα Klinefelter, Kallmann, Prader Willi, Young κ.ά.

Γενετικός έλεγχος γίνεται επίσης και όταν διαπιστώνεται διαφοροποίηση των ανδρικών χαρακτηριστικών, στη φωνή, την τριχοφυΐα, τη μυϊκή μάζα κ.ά.

Προετοιμασία

Προκειμένου να γίνει γενετικός έλεγχος δεν απαιτείται καμία ιδιαίτερη προετοιμασία για τον εξεταζόμενο, αφού πρόκειται για μία απλή αιμοληψία. Το φαγητό και το ποτό δεν επηρεάζει το αποτέλεσμα, αλλά επειδή ενδέχεται ο έλεγχος να περιλαμβάνει και άλλες εξετάσεις, θα ήταν προτιμότερο ο ασθενής να είναι νηστικός για οκτώ ώρες πριν από την αιμοληψία.

Αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων ποικίλουν ανάλογα με την περίπτωση. Για τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση της ανδρικής υπογονιμότητας, κρίνεται απαραίτητη η συνεκτίμηση του γενετικού ελέγχου με τον υπόλοιπο διαγνωστικό έλεγχο του άντρα.

Σχετικά Θέματα

©2021  finad sa logo Finead SA

Log in with your credentials

Forgot your details?


    (!) Παρακαλούμε ΜΗΝ εισάγετε σε αυτό το πεδίο προσωπικές πληροφορίες και δεδομένα υγείας.

    skype icon iolife

      (!) Παρακαλούμε ΜΗΝ εισάγετε σε αυτό το πεδίο προσωπικές πληροφορίες και δεδομένα υγείας.