Screening genetico

L’evoluzione della biologia molecolare e della genetica consente di controllare i geni coinvolti nella produzione di liquido seminale e di rilevare eventuali anomalie genetiche.

Lo screening genetico consiste in una serie di esami del sangue. L’evoluzione della biologia molecolare e della genetica consente di controllare i geni coinvolti nella produzione di liquido seminale e di rilevare eventuali anomalie genetiche.

Cos’è lo screening genetico?

Lo screening genetico più precisamente, è una serie di esami del sangue che rilevano le cause genetiche che provocano la completa mancanza di spermatozoi (azoospermia) o una significativa riduzione del loro numero, motilità e morfologia (oligospermia-astenospermia-teratospermia). Queste cause derivano da anomalie cromosomiche ereditarie o da danni al materiale genetico avvenuti dopo la nascita.

I principali esami per lo screening genetico sono i seguenti:

Cariotipo: la rappresentazione di tutti i cromosomi maschili, l’identificazione di anomalie numeriche e strutturali (delezioni, duplicazioni, mutazioni e traslocazioni di geni).

Fibrosi cistica: una patologia in cui l’uomo eredita il gene “difettoso” da entrambi i genitori. In questo caso può mostrare agenesia dei dotti deferenti, ossia i testicoli producono normalmente liquido seminale, che però non può fuoriuscire.

Microdelezioni della regione AZF: Si tratta di una serie di mutazioni trovate sul cromosoma Y che sono correlate alla produzione di spermatozoi. La comparsa di queste mutazioni è associata ad azoospermia od oligospermia.

Analisi della frammentazione del DNA: questo esame verifica eventuali danni al DNA dello spermatozoo, che possono essere dovuti alla presenza di radicali liberi, come nel caso di varicocele, tumori al testicolo, chemioterapia eseguita per altro motivo, ecc.

Screening genetico per gli uomini

Solitamente il medico consiglia lo screening genetico negli uomini quando si riscontra una grave infertilità in presenza di azoospermia od oligospermia. L’esame è consigliato anche quando ci sono casi di ipogonadismo ipogonadotropo (disfunzione ipotalamica o ipofisaria) nella storia familiare dell’uomo, o sindromi legate alla sterilità maschile, come le sindromi di Klinefelter, Kallmann, Prader-Willi, Young ed altro.

Lo screening genetico viene eseguito anche quando si riscontra una differenziazione delle caratteristiche maschili, nella voce, nella crescita dei peli/capelli, nella massa muscolare, ecc.

Preparazione

Per eseguire lo screening genetico non è richiesta alcuna preparazione particolare, in quanto si tratta del prelievo di un semplice campione di sangue. Cibo e bevande non influiscono sul risultato, ma poiché lo screening può includere altri esami, è meglio che il paziente stia a digiuno per otto ore prima del prelievo di sangue.

Risultati

I risultati degli esami variano a seconda dei casi. Per il corretto approccio terapeutico all’infertilità maschile, è necessario considerare lo screening genetico insieme agli altri esami diagnostici.

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