Genetische Untersuchungen

Die Entwicklung der Molekularbiologie und Genetik ermöglicht es, die an der Spermienproduktion beteiligten Gene zu kontrollieren und eventuelle genetische Anomalien zu erkennen.

Genetische Untersuchungen umfassen eine Reihe von Blutuntersuchungen. Die Entwicklung der Molekularbiologie und Genetik ermöglicht es, die an der Spermienproduktion beteiligten Gene zu kontrollieren und eventuelle genetische Anomalien zu erkennen.

Was sind genetische Untersuchungen?

Genetische Untersuchungen umfassen insbesondere eine Reihe von Blutuntersuchungen, mit denen die genetischen Ursachen festgestellt werden, die zu einem völligen Fehlen von Spermien (Azoospermie) oder zu einer erheblichen Verminderung ihrer Anzahl, Bewegung und Morphologie (Oligopatiententeratospermie) führen. Diese Ursachen sind entweder auf erbliche Chromosomenanomalien oder auf eine nach der Geburt verursachte Schädigung des genetischen Materials zurückzuführen.

Die wichtigsten Tests bei der genetischen Untersuchung sind die Folgenden:

Karyotyp: Die Darstellung aller männlichen Chromosomen, die Identifizierung von numerischen und strukturellen Anomalien (Defekte, Duplikationen, Mutationen und Genverschiebungen).

Mukoviszidose: Ein Zustand, bei dem der Mann das „defekte“ Gen von beiden Elternteilen erbt. In diesem Fall kann er eine Agenese der Samenleiter haben, d. h. die Hoden produzieren normalerweise Spermien, die jedoch nicht austreten können.

AZF-Mikrodefekte: Es handelt sich um eine Reihe von Mutationen auf dem Y-Chromosom, die mit der Spermienproduktion zusammenhängen. Das Auftreten dieser Mutationen ist mit Azoospermie oder Oligospermie assoziiert.

DNA-Tests auf Fraktionen: Dieser Test prüft auf mögliche Schäden an der DNA der Spermien, die auf das Vorhandensein von freien Radikalen zurückzuführen sein können, wie z.B. bei Varikozelen, Hodentumoren, Chemotherapie, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurde, usw.

Genetische Untersuchungen bei Männern

Normalerweise empfiehlt der Arzt eine genetische Untersuchung bei Männern, wenn schwere Unfruchtbarkeit bei Vorliegen einer Azoospermie oder Oligospermie festgestellt wird. Der Test wird auch empfohlen, wenn in der Familiengeschichte des Mannes Fälle von hypogonadotropem Hypogonadismus (hypothalamische oder hypophysäre Dysfunktion) oder Syndrome im Zusammenhang mit männlicher Unfruchtbarkeit wie Klinefelter, Kallmann, Prader Willi, Young und andere auftreten.

Genetische Untersuchungen werden auch dann durchgeführt, wenn eine Differenzierung männlicher Merkmale gefunden wird, z. B. bei der Stimme, dem Haarwuchs, der Muskelmasse usw.

Vorbereitung

Für die Durchführung eines Gentests ist keine besondere Vorbereitung des Patienten erforderlich, da es sich um eine einfache Blutprobe handelt. Das Ergebnis wird durch Essen und Trinken nicht beeinflusst, da jedoch die Untersuchung unter Umständen auch andere Tests umfassen kann, wäre es für den Patienten am besten, vor der Blutabnahme acht Stunden zu fasten.

Ergebnisse

Die Untersuchungsergebnisse variieren von Fall zu Fall. Für den korrekten therapeutischen Ansatz der männlichen Unfruchtbarkeit ist es notwendig, den genetischen Test mit dem Rest des männlichen diagnostischen Tests zu vergleichen.

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