In un individuo, ogni cellula contiene cromosomi ereditati da ciascun genitore, 23 dal padre e 23 dalla madre; quindi ogni individuo ha 23 coppie di cromosomi o 46 cromosomi in totale. I cromosomi sono costituiti da molecole chiamate DNA.

Il nostro DNA è organizzato in pezzetti chiamati geni.

Quando la funzione di un gene viene alterata da un cambiamento, chiamata mutazione, in quella determinata sequenza, risulta un carattere monogenico. Nell’ambito delle tecniche di procreazione medicalmente assistita al fine di selezionare gli embrioni che non portano le malattie derivanti dai caratteri latenti dei genitori, eseguiamo il PGT-M (test genetico preimpianto per malattie monogeniche) noto anche come PGD (diagnosi genetica preimpianto). In modo minimamente invasivo, eseguendo una biopsia allo stadio di blastocisti, controlliamo geneticamente gli embrioni con un tasso di accuratezza del 99%.