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Embryo-Untersuchungen (PID, PGS)

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine Technik, bei der die Gene oder Chromosomen der Embryonen, die durch IVF oder ICSI erzeugt werden, überprüft werden bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden.
Diese Methode trägt dazu bei, sicherzustellen dass nur gesunde Embryonen während der Behandlung in die Gebärmutter einsetzt werden und bietet eine Alternative zu den aktuellen postkonzeptionellen Diagnoseverfahren (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie), bei denen im Falle von ungünstigen Ergebnissen häufig die schwierige Entscheidung über einen Schwangerschaftsabbruch folgt .

Der Embryologe kann durch eine Polkörperbiopsie, eine Blastomerenbiopsie oder eine Trophoblast-Biopsie genetische Information des Embryos ermitteln.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Dieses Verfahren wird angewendet wenn beide genetische Elternteile oder nur eines eine Genmutation oder eine ausgeglichene chromosomale Translokation hat und Tests durchgeführt werden, um zu bestimmen, ob diese spezifische Mutation oder ein unausgewogenes Chromosom auf das Embryo übertragen wurde.
Die PID sollte für 3 Hauptkrankheitsgruppen angeboten werden:
1) geschlechtsgebundene Störungen
2) einzelne Gendefekte und
3) Chromosomenstörungen.

Geschlechtsgebundene Störungen

X-chromosomale Krankheiten werden durch die Mutter, die die Trägerin ist, an das Kind weitergegeben. Sie werden von einem abnormalen X-Chromosom weitergegeben und werden in den Söhnen gefunden, die das normale X-Chromosom nicht vom Vater erben. Da das X-Chromosom von der Mutter auf die Nachkommen bzw. die Embryonen übertragen wird, haben betroffenen Väter Söhne, die nicht betroffen sind, aber ihre Töchter haben ein 50% Risiko, Träger zu sein, wenn die Mutter gesund ist. Geschlechtsgebundene Störungen umfassen die Hämophilie, das Fragile-X-Syndrom, die meisten neuromuskulären Dystrophien (derzeit sind über 900 neuromuskuläre Dystrophien bekannt) und Hunderte von anderen Krankheiten. Geschlechtsgebundene dominante Störungen umfassen das Rett-Syndrom, die Pigmentinkontinenz, den Pseudohyperparathyreoidismus und die Vitamin-D-resistente Rachitis.

Einzelne Gendefekte

Die PID wird verwendet, um einzelne Gendefekte wie die zystische Fibrose, das Tay-Sachs-Syndrom, die Sichelzellenanämie, die β-Thalassämie und die Huntington-Krankheit zu identifizieren.

Genetisches Präimplantations-Screening (PGS)

Die letzte Gruppe umfasst die Chromosomenstörungen, bei denen eine Vielzahl von chromosomalen Umlagerungen, einschließlich Translokationen, Inversionen und Deletionen, auftreten. Einige Eltern hätten möglicherweise ohne die PID nie eine lebensfähige Schwangerschaft erreicht, da alle vorherigen Schwangerschaften zu chromosomal unausgeglichenen Embryonen geführt hatten die spontan abgetrieben wurden.

Genetisches Präimplantations-Screening (PGS)

Dieses Verfahren findet Anwendung, wenn bekannt ist oder vermutet wird dass die genetischen Eltern keine Chromosomenfehler haben und deren Embryonen auf Aneuploidie (das Auftreten anormaler Chromosomenzahlen im Zellkern) getestet werden.
Das PGS wird meistens von folgenden Patienten angewendet:
• Frauen in fortgeschrittenem Alter
• Paare mit wiederholten Schwangerschaftsabbrüchen
• Paare mit wiederholtem IVF-Versagen
• Männlicher Partner mit schweren Fruchtbarkeitsproblemen
Bei diesen Patientengruppen besteht die Gefahr des Versagens der IVF aufgrund des hohen Anteils aneuploider Embryonen.

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